Los pacientes con enfermedades raras en España son conscientes de la necesidad de las estrategias de comunicación para que se les reconozca y se les trate como al resto de ciudadanos, con las mismas oportunidades y derechos. Este colectivo no ceja en su empeño para que se investigue sobre las patologías que padecen, como objetivo primordial. Quieren tener voz propia y, por ello, la comunicación es aliada para que todas y cada una de sus reivindicaciones y situaciones sean visibles ante la opinión pública y las instituciones pertinentes.
Desde el año 2012, el colectivo de pacientes se propone llegar al resto de ciudadanos y ser visibles. Entre sus logros figura que 2013 se convierta en el Año Español de las Enfermedades Raras, un periodo que marca un punto de inflexión entre el colectivo de pacientes y los ciudadanos, que conocen con mayor profundidad algunas de estas patologías y todas las circunstancias que les afectan, tanto a ellos como a sus allegados. 2016 es el Año Internacional de Investigación de las Enfermedades Raras, tras ser aprobada una moción del Senado de España en marzo de 2015, que recoge medidas encaminadas a luchar contra las graves consecuencias sanitarias, sociales y económicas, que provocan estas patologías. Según el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad de España, este año internacional tiene como objetivos primordiales, mejorar la asistencia médica y psicosocial de los pacientes y sus familiares, avanzar en investigación y sensibilizar a la población.
El primer Plan de Acción Comunitaria sobre las enfermedades poco comunes, en diciembre de 1999, estableció la definición de enfermedad rara para todas aquellas cuya cifra de prevalencia se encuentra por debajo de la cifra de 5 casos por cada 10.000 en la Comunidad Europea. La Unión Europea también incluye en esta definición la condición de raras y añade un aspecto no ligado a la cifra de prevalencia, consistente en que tanto si es una enfermedad como una condición, debe tener un alto impacto en la mortalidad y/o producir graves deficiencias en la persona afectada. Según la OMS existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población.