A genética surgiu na medicina no início do século XX, quando Garrod e outros perceberam que as leis mendelianas de hereditariedade eram capazes de explicar a recorrência de certos transtornos nas famílias. Durante os 100 anos seguintes, a genética médica passou de uma pequena subespecialidade preocupada com alguns poucos transtornos hereditários raros a uma especialidade médica reconhecida, cujos conceitos e abordagens constituem componentes importantes do diagnóstico e tratamento de muitas doenças, tanto as comuns como as raras. Isso é ainda mais notável no começo do século XXI, com a conclusão do Projeto Genoma Humano, um empreendimento internacional para determinar a seqüência completa do genoma humano, definido como a soma total de informações genéticas da nossa espécie.
Podemos atualmente estudar o genoma humano como uma entidade, em vez de estudarmos um só gene de cada vez. A genética médica se tornou parte de um campo mais amplo, a genômica médica, que busca aplicar uma análise em grande escala do genoma humano, incluindo o controle da expressão gênica, a variação gênica humana e interações entre os genes e o ambiente, de modo a aprimorar os tratamentos médicos.
A genética médica não aborda apenas o paciente, e sim a família como um todo. Uma história familiar abrangente é uma etapa inicial importante na análise de qualquer doença, seja esta sabidamente genética ou não. Como ressaltado por Childs, “não colher adequadamente uma boa história familiar denota má prática médica”. A história familiar é importante porque pode ser crucial no diagnóstico, pode demonstrar que um determinado transtorno é hereditário, fornecer informações sobre a história natural de uma doença e variações em sua expressão, e pode esclarecer o padrão de herança. Além disso, a descoberta de um componente familiar em um transtorno médico permite estimar o risco em outros membros da família de modo que o tratamento apropriado, prevenção e consulta genética seja oferecida ao paciente e à família.